Desenvolvido novo método para diagnosticar doença rara

Por um escritor misterioso

Descrição

A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) tem uma prevalência em Portugal de 2,2 casos em cada 100 mil recém-nascidos e caracteriza-se por defeitos no transporte intracelular do colesterol, conduzindo à sua acumulação excessiva em diferentes órgãos."() O aparecimento dos primeiros sintomas pode ocorrer tanto no período perinatal como apenas aos 50 anos de idade, sendo o prognóstico mais grave nos casos de envolvimento neurológico precoce, levando à morte prematura de grande parte dos doentes", indicou o Instituto Ricardo Jorge.De acordo com o instituto de saúde, o diagnóstico tradicional desta
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Doenças raras é foco de edital de R$35 milhões para projetos em diagnóstico, tratamento e reabilitação — Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação
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CPT II - doença rara na série Diagnóstico (Netflix) - Blog Mendelics
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O diagnóstico terminal de uma das minhas filhas salvou a vida da outra' - BBC News Brasil
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Síndrome de Turner – Crescimento Infantil
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Suspeita de doença rara pode ter prioridade no diagnóstico — Portal da Câmara Municipal de Curitiba
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Doenças raras: um desafio para o diagnóstico e tratamento
de por adulto (o preço varia de acordo com o tamanho do grupo)